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Coimbra

Projeto europeu auxilia criação de terapias personalizadas para o autismo

14 de janeiro de 2025 às 11 h32
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Investigadores da Universidade de Coimbra (UC) estão integrados num estudo europeu que pretende recolher, em 2025, informações genéticas para uma plataforma duradoura, que visa facilitar os ensaios clínicos sobre o autismo e o posterior desenvolvimento de terapias personalizadas.

Face à diversidade dos perfis genéticos de pessoas com autismo, os cientistas do estudo, denominado European Autism Genomics Registry (Eager), acreditam ser fundamental a criação de uma plataforma com informações genéticas de várias pessoas, ferramenta que consideram ser capaz de impulsionar futuros ensaios clínicos mais personalizados, e, em simultâneo, alargar o conhecimento sobre as condições genéticas associadas ao autismo.

“Atualmente, a base genética do autismo é um enigma, não existindo, ainda, biomarcadores fiáveis de diagnóstico e prognóstico desta perturbação do neurodesenvolvimento”, revelou hoje a UC, em nota enviada a agência Lusa.

Segundo o docente da Faculdade de Medicina da UC e diretor do Centro de Imagem Biomédica e Investigação Translacional do Instituto de Ciências Nucleares Aplicadas à Saúde, que lidera o estudo na UC, Miguel Castelo-Branco, “há evidência crescente da necessidade de personalizar as abordagens clínicas e, como tal, a recolha de uma grande quantidade de dados genéticos e clínicos será determinante para o desenvolvimento de novas respostas terapêuticas para esta condição”.

Perante este contexto, a equipa de investigação do projeto Eager está a criar uma base de informações de pessoas oriundas de vários países europeus, estando a decorrer a participação de voluntários de Portugal.

Podem participar pessoas com diagnóstico de Perturbação do Espectro do Autismo e pessoas com um diagnóstico não formal – isto é, que se identificam com o diagnóstico, mas sem que ele tenha ainda sido validado por um profissional de saúde.

A participação neste estudo acontece à distância e contempla o envio de uma amostra de saliva para análise genética e o preenchimento de alguns questionários ‘online’, para responder a questões relacionadas com saúde física e mental, qualidade de vida e também para a partilha de opiniões sobre as prioridades de investigação nesta área.

Os participantes podem inscrever-se até março, contactando diretamente a equipa da UC através do ‘e-mail’ icnas@uc.pt.

“O projeto pretende ainda estudar a relação entre as características genéticas e aspetos relevantes da saúde física e mental no autismo”, acrescentou a Universidade de Coimbra.

O projeto Eager, financiado pela Iniciativa sobre Medicamentos Inovadores (parceria público-privada entre a Comissão Europeia e a indústria farmacêutica, representada pela Federação Europeia da Indústria Farmacêutica) no âmbito do Programa Horizonte 2020, e liderado pelo King’s College London, junta 13 equipas de investigação oriundas de oito países – Alemanha, Espanha, França, Irlanda, Itália, Portugal, Reino Unido e Suécia.

Surge no âmbito do Autism Innovative Medicine Studies-2-Trials (Aims-2-Trials), o maior consórcio dedicado ao estudo do autismo na Europa, do qual a UC também faz parte, e que, desde 2018, tem vindo a explorar a biologia do autismo com vista ao desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas personalizadas.

Autoria de:

Agência Lusa

2 Comentários

  1. STOP OBESIDADE diz:

    Ai podem participar pessoas com diagnóstico de Perturbação do Espectro do Autismo e pessoas com um diagnóstico não formal – isto é, que se identificam com o diagnóstico, mas sem que ele tenha ainda sido validado por um profissional de saúde? Mas que bom! Então e as pessoas investigadoras que constam desse projecto e com diagnóstico de Perturbação do Espectro do Autismo mas que não o assumem, bem como as pessoas com um diagnóstico não formal – isto é, que se identificam com o diagnóstico, mas que por receio de levarem com um carimbo que não lhes traz vantagem alguma em termos sociais e profissionais, mas sem que ele tenha ainda sido, de facto, validado por um profissional de saúde, até porque não têm interesse nenhum que o seja? Essas também podem integrar o estudo? Isto seria também válido para os familiares das pessoas que integram o dito grupo de investigadores.

  2. STOP TABAGISMO diz:

    Os carimbos em pessoas saudáveis são úteis aos regimes totalitários como estratégia de silenciamento por via da pseudo-patologia inventada por conveniência. Veja-se o Egas Moniz que lobotomizou uns quantos e quantas inconvenientes com o aval da sociedade da época. Estes carimbados indevidamente, vão pelo mesmo caminho. Só que estes aqui, os com a pretensão de carimbar, levam-no por observação de padrão comportamental reiterado e por concertação diagnóstica. Procupem-se antes com a obesidade e o tabagismo, antes e depois dos 50. Prestarão melhor serviço à comunidade.

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