O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado no último dia de fevereiro de cada ano.
A data foi instituída, pela primeira vez, em 2008, pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) onde foi escolhido o dia 29 de fevereiro por ser este um dia raro do calendário.
Esta comemoração visa alertar a população para este tipo de doenças e para as dificuldades que os doentes e as suas famílias enfrentam no seu quotidiano. Mais de 80 países promovem, neste dia, eventos e campanhas para sensiblizar a população sobre essas doenças.
Apreensão e dúvidas no diagnóstico
Miguel, jovem de 18 anos, portador do síndrome do intestino curto, afirma que aquando do diagnóstico, numa fase ainda pré-natal, o momento foi de “apreensão no primeiro momento, uma vez que ninguém tinha conhecimento sobre ter ou nascer com esta condição.”
“Surgiram muitas dúvidas, mas desde o primerio momento, a equipa médica que me acompanhou teve enorme disponibilidade para as esclarecer”, confirmou.
O jovem realiza, atualmente, um procedimento de APT (Alimentação Parenteral Total), que o próprio administra durante quatro dias por semana.
“Existe uma injeção diária chamada Teduglutido que ajuda a melhorar a absorção através do intestino”, explica.
“Foi como ganhar o Euromilhões”
Para Mafalda, mãe de Eva, uma criança portadora de mucopolissaridose tipo I (MPS I), o diagnóstico feito por volta do primeiro ano de vida da filha “foi como ganhar um primeiro prémio do Euromilhões. Só que sem prémio, sem festa e sem alegria”.
Atualmente a menina, que já realizou um transplante de médula óssea necessário, e realizado com sucesso, já não necessita de realizar a terapia de substituição enzimática, frequetando apenas terapia ocupacional e terapia da fala semanalmente. Reconhece ainda a importância deste dia, “pois todos os eventos que contribuam para dar foco a questões relevantes são bem-vindos”.
O debate sobre a temática
Para Miguel, jovem de 18 anos, portador do síndrome do intestino curto, o dia de hoje é “muito importante para a sensibilização sobre o tema e, sobretudo, para os apoios necessários para que os doentes e os seus familiares possam ter uma qualidade de vida melhor”.
Já Mafalda destaca que “todos os eventos que contribuam para dar foco a questões relevantes sobre estas temáticas são bem-vindos.”
“Penso que, muitas vezes, por não se conhecer, é muito fácil desvalorizar o impacto que estas patologias têm nos seus portadores, na sua família e até mesmo na comunidade. Julgo que há trabalho a fazer na desmistificação e aceitação destas pessoas pela sociedade, para que possam sentir-se integradas”, refere.
Paula Garcia ressalva que “este dia conotado com o 29 de fevereiro, por ser um dia raro no calendário, é importante para debater esta temática, fomentar mais estudos, juntando pessoas de diversas formações, desde a saúde à política, associações entre outros, promovendo o diálogo e troca de conhecimento para melhor se aplicar à realidade do dia-a-dia”.